今年27歲的小麗（化名）脖子上長了一個硬塊，做了淋巴結活檢，檢查結果顯示為頸淋巴結轉(zhuǎn)移性腺癌。懷疑腫瘤已經(jīng)轉(zhuǎn)移多處，但仍查不出原發(fā)病灶在哪，如果查不出來，就會非常難治。
無獨有偶，對于原發(fā)灶不明癌，王先生也很苦惱：“我父親被查出癌癥晚期骨轉(zhuǎn)移，胸口經(jīng)常疼，做了PET、CT等各種檢查，都查不出原發(fā)灶位置，也不知道是什么癌，沒有辦法進行針對性的治療，我們該怎么辦？”
“原發(fā)灶找不到”是困擾腫瘤患者及家屬較為特殊的問題。為了試圖找出腫瘤原發(fā)灶，這些患者經(jīng)歷了漫長的檢查過程。如果找到了原發(fā)灶，就可以有針對性地吃靶向藥，或者進行放化療，以減輕病痛，找到活下去的希望。然而，現(xiàn)實往往是殘酷的，有一些腫瘤患者在尋找原發(fā)癌的檢查中，被癌癥一天天地折磨著，加之檢查項目多，費用巨大，給家庭帶來了很大的經(jīng)濟壓力?；颊咴诔惺馨┘毎麛U散的折磨時，還要承受巨大的心理壓力……
那么，發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)移癌，為什么確診還這么難？
什么是原發(fā)灶？
原發(fā)灶，顧名思義就是腫瘤細胞起源的地方。在現(xiàn)有癌癥診療體系中，明確原發(fā)部位是進行精準治療的基礎。“對癥下藥”說的就是這個意思，只有找到了明確的病因，才能有針對性地進行治療。但是，臨床上有大約5%-10%的腫瘤患者，即使通過詳細的臨床檢查也無法確定原發(fā)灶位置，我們稱之為原發(fā)灶不明轉(zhuǎn)移癌（CUP），這類腫瘤患者面臨的抗腫瘤診療，就如“無頭懸案”一般，令醫(yī)生和患者頭疼。
世界范圍內(nèi)，原發(fā)灶不明轉(zhuǎn)移癌位列最常見的十大癌癥之一，死亡率排名第4位。它是一種復雜的疾病，原發(fā)灶不明，治療只能以經(jīng)驗為主，患者預后普遍較差，所以需要明確原發(fā)部位。只有準確地了解腫瘤原發(fā)部位及組織類型，既可按照原發(fā)腫瘤的類型進行治療，又有助于醫(yī)生選擇最合適的治療方案。腫瘤患者也可以減少重復的檢測、檢查、影像、活檢等。
為什么原發(fā)灶難以發(fā)現(xiàn)？
造成“原發(fā)灶不明”的原因有很多，根據(jù)臨床經(jīng)驗，主要有以下幾點：
1、可能原發(fā)腫瘤很小，生長緩慢，通過現(xiàn)有的影像學或其他檢測技術檢測不能發(fā)現(xiàn)；
2、轉(zhuǎn)移的腫瘤細胞可能改變了外觀，因此可能不再像原發(fā)部位的腫瘤（即分化差或未分化）；
3、原發(fā)灶被人體的自身免疫系統(tǒng)消除了。
找出原發(fā)灶需要多種手段
通常情況下，原發(fā)灶的尋找需要經(jīng)過臨床、影像學、細胞病理學、組織病理學篩查等過程。其中，組織病理學檢查是最高級別、準確性最可靠的診斷依據(jù)，它也是臨床確診癌癥的黃金標準。
1、全面評估
對于出現(xiàn)原發(fā)灶不明的腫瘤，患者需要接受全面的評估。主要包括詳細的病史詢問：家族遺傳病史（如遺傳性非息肉病性結直腸癌，乳腺癌等）；完善的體格檢查、實驗室檢查；電子計算機X 射線斷層成像（CT）和正電子發(fā)射型計算機斷層顯像（PET）檢查。原發(fā)灶不明轉(zhuǎn)移癌最常見原發(fā)位點有肺、胰腺，其次是肝膽、腎臟、腸、生殖系統(tǒng)和胃。
2、影像學檢查
要確定腫瘤的原發(fā)位置，可從影像學進行初步判斷，影像學即MRI、CT、PET-CT等等，影像學初步判斷考慮可能是XX癌。結合病理檢查，共同確診腫瘤的原發(fā)位置。
3、病理學評估
原發(fā)灶不明癌癥的診斷可以借助病理學評估。進行病理檢查，就是為了明確腫瘤的性質(zhì)、類型、分期，并根據(jù)病理報告內(nèi)容，展開下一步的治療。如果沒有病理報告，僅僅是依靠其他影像學報告，很難直接判斷疾病類型，很可能會耽誤治療。根據(jù)病理學特征，首先確定腫瘤大類，隨后縮小范圍，進一步確定腫瘤亞型，是屬于腺癌、鱗癌、實體瘤（甲狀腺、肝臟、腎臟或者腎上腺）、神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤、生殖細胞腫瘤或者間皮瘤。最終可嘗試通過形態(tài)檢查和免疫組化標志物，確認原發(fā)位點。
找不到原發(fā)灶怎么辦？
尋找原發(fā)灶的過程，漫長又復雜，有些在等待中依然查不出原發(fā)灶的患者，就要放棄治療嗎？其實并不是。做了一系列的檢查，目的就是為了盡量查明原發(fā)灶，如果最終能明確原發(fā)灶來源，就能按原發(fā)灶來處理，以便進行針對性治療。但現(xiàn)實可能存在：有的原發(fā)灶已經(jīng)被人體自身免疫消除了，只表現(xiàn)為轉(zhuǎn)移癌，或者是原發(fā)灶太微小，以現(xiàn)有手段、系統(tǒng)檢查仍無法查出。
在確實找不到原發(fā)灶的情況下，建議腫瘤患者放平心態(tài)，不用過度糾結“原發(fā)灶在哪”，將原發(fā)灶不明癌視為一種特殊生物學行為的獨立癌種，聽從醫(yī)生安排和建議，按照相應治療規(guī)范指南進行治療。
未來，隨著影像學、組織病理和分子診斷技術的進步，不同檢測手段有機結合、相互補充，將推動原發(fā)灶不明癌臨床診斷的不斷發(fā)展，幫助更多的患者明確原發(fā)部位，從而實現(xiàn)癌癥的精準治療。
專家介紹
文/吳海燕 審稿/孟令茹 李大勇
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