海南省腫瘤醫(yī)院血液病臨床研究中心負(fù)責(zé)人姚紅霞教授介紹，地中海貧血癥（簡(jiǎn)稱(chēng)“地貧”）是一種遺傳性疾病，我國(guó)多見(jiàn)于廣東、廣西、海南等地區(qū)。該病由于紅細(xì)胞內(nèi)的血紅蛋白數(shù)量和質(zhì)量的異常，因而造成紅細(xì)胞壽命縮短，引發(fā)先天性貧血。因此，患者只能依靠間斷輸血或輸濃縮的紅細(xì)胞，以補(bǔ)充自體紅細(xì)胞的不足。地貧患者由于長(zhǎng)期貧血，導(dǎo)致機(jī)體缺氧和其他營(yíng)養(yǎng)成分缺乏，機(jī)體免疫力低下，容易發(fā)生各種感染性疾病。

姚教授是海南、乃至國(guó)內(nèi)知名的血液病專(zhuān)家，從事地貧防治工作30多年，經(jīng)驗(yàn)豐富。她表示，隨著醫(yī)療科技的發(fā)展，地貧防治手段和技術(shù)越來(lái)越先進(jìn)，精準(zhǔn)防控的效果越來(lái)越理想。但精準(zhǔn)防控的前提是精準(zhǔn)檢測(cè)。

姚教授表示，地貧是全球最大的單基因遺傳病之一，分為基因攜帶、輕型、中間型及重型，如果夫妻雙方都是輕型，他們的孩子就有可能是地貧重癥患兒，所以預(yù)防，基因篩查很重要。

姚紅霞教授義診（資料圖）

為提高群眾地貧健康意識(shí)，切實(shí)加強(qiáng)我省地貧兒童出生缺陷防控工作，全面推動(dòng)地貧疾病的防治工作，保護(hù)地貧患者的身心健康，在第28個(gè)“世界地貧日”宣教活動(dòng)期間，省腫瘤醫(yī)院血液內(nèi)科專(zhuān)門(mén)與華大基因聯(lián)手，組織地貧免費(fèi)基因檢測(cè)篩查活動(dòng)。

本次免費(fèi)檢測(cè)的方法是當(dāng)前國(guó)際最為前沿的二代測(cè)序，可檢測(cè)508種基因，而常規(guī)檢查只能檢測(cè)23種基因，因此，常規(guī)檢測(cè)技術(shù)可能導(dǎo)致漏檢、從而發(fā)生漏診。姚紅霞教授建議：

一、以往沒(méi)有進(jìn)行過(guò)基因檢測(cè)但已確診的地貧患者，需進(jìn)一步通過(guò)基因檢測(cè)分型和分期；

二、疑似地貧癥狀患者，尚未確診的，需進(jìn)行基因檢測(cè)排除或確診；

三、此前已檢測(cè)，但病癥表現(xiàn)與發(fā)病類(lèi)型不符合的患者，需通過(guò)基因檢測(cè)技術(shù)進(jìn)行精準(zhǔn)分型；

四、地貧患者有血緣關(guān)系的直系親屬。

溫馨提醒

免費(fèi)檢測(cè)活動(dòng)從5月8日起，截止5月30日，預(yù)約咨詢(xún)電話(huà)：0898—36391908、17508918696。

專(zhuān)家介紹

文/梁山